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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

Awareness of the Importance of Genetic Counseling and Its Role in Preventing Genetic Disorders in Derna District

Este estudio transversal de 278 participantes en el distrito de Derna revela que, si bien la mayoría de los individuos mantienen actitudes positivas hacia el asesoramiento genético, las brechas significativas en el conocimiento y las barreras como el miedo a los resultados hacen necesarias iniciativas educativas dirigidas para mejorar su utilización en la prevención de trastornos genéticos.

Al-Ghazali, M. A., AL-MAYAR, D. I., AL-FKHAKHRI, H. O., AL-HIJAZI, H. M.2026-02-02
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Exome-wide association study in 54,698 south Asians identifies novel type 2 diabetes associations with HNF4A and GP2

Este estudio de asociación de todo el exoma de 54.698 surasiáticos identifica nuevas asociaciones con la diabetes tipo 2, incluyendo una variante rara protectora en HNF4A y una variante que aumenta el riesgo en GP2, resaltando así la arquitectura genética única y los mecanismos biológicos de la enfermedad en esta población subrepresentada.

Hodgson, S., Bui, V., Hu, S., Bigossi, M., Stow, D., Maroteau, C., Williamson, A., Blee, A. M., Dawed, A. Y., Carrasco-Z (…)2026-01-29
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Benchmarking RNA-seq Tools for Real-World Diagnostic Applications

Este estudio evalúa el rendimiento de ocho herramientas de análisis de RNA-seq utilizando un conjunto de verdad de 97 muestras de enfermedades neuromusculares pediátricas, encontrando que, si bien las herramientas de splicing son más efectivas para confirmar diagnósticos, un enfoque combinado que incluya el análisis de desequilibrio alélico ofrece un valor único pero actualmente produce tasas diagnósticas bajas para casos no diagnosticados, lo que sugiere que estas herramientas se utilizan mejor como ayudas complementarias al análisis manual basado en ADN.

Silverstein, S., Ganapathy, K. R., Donkervoort, S., Bolduc, V., Hu, Y., Moy, J., Uapinyoying, P., Gorokhova, S., Ganesh (…)2026-01-28
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Human and bacterial genetic variation shape oral microbiomes and health

Este estudio reanalizó datos de secuenciación del genoma completo de 12.519 individuos para revelar que variantes genéticas humanas específicas, particularmente aquellas que afectan la disponibilidad de carbohidratos como FUT2 y AMY1, moldean significativamente tanto la composición del microbioma oral como la variación genética bacteriana, influyendo así en los resultados de la salud oral tales como la caries dental y el uso de dentaduras postizas.

Kamitaki, N., Handsaker, R. E., Hujoel, M. L., Mukamel, R. E., Usher, C. L., McCarroll, S. A., Loh, P.-R.2026-01-27
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Pharmacogenomic architecture of antihypertensive switching implicates neurotensin-NTSR1 signaling in ACE inhibitor-induced cough

Este estudio identifica los determinantes genéticos del fracaso del tratamiento antihipertensivo en más de 400.000 pacientes, revelando que la señalización de neurotensina-NTSR1 y las variantes de CYP3A4*22 influyen significativamente en el riesgo de tos inducida por inhibidores de la ECA e intolerancia a los bloqueadores de los canales de calcio de dihidropiridina, respectivamente.

Vaura, F., Krebs, K., Kiiskinen, T., Rämö, J., Tamlander, M., FinnGen,, Estonian Biobank research team,, Rubinacci, S. (…)2026-01-26
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Evaluating ANO6 as a Parkinson's disease candidate gene: a human genetic investigation of common and rare variant associations

Esta investigación genética humana a gran escala concluye que, a pesar de las señales iniciales de asociaciones de variantes comunes y raras, el ANO6 no desempeña un papel importante en el riesgo de la enfermedad de Parkinson, ya que las señales de variantes comunes fueron impulsadas por el desequilibrio de ligamiento con LRRK2 y el enriquecimiento de variantes raras careció de especificidad funcional.

Parlar, S. C., Leonard, H., Senkevich, K., Liu, L., Teferra, M., The Global Parkinson's Genetics Program (GP2),, Gan-Or (…)2026-01-23
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Machine learning and burden analyses highlight novel genes in Parkinson's Disease

Al integrar la priorización de aprendizaje automático basada en XGBoost con análisis de carga de variantes raras a través de cohortes extensas, este estudio identifica seis nuevos genes de riesgo potencial y una asociación específica de un dominio de dedos de zinc en la enfermedad de Parkinson, demostrando la eficacia de combinar la priorización multiómica con pruebas genéticas de alta resolución para superar las limitaciones de los GWAS tradicionales.

Parlar, S. C., Yu, E., Kanagasingam, S., Zhang, M., Liu, L., Shahkhali, M. G., Chantereault, C., Karpilovsky, N., Worral (…)2026-01-23
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Low-level mosaic variants causing the pancreatic disease congenital hyperinsulinism can be detected from blood DNA

Este estudio demuestra que las variantes patogénicas de mosaico de bajo nivel en genes de hiperinsulinismo congénito dominante pueden detectarse a partir de ADN de sangre mediante secuenciación de nueva generación dirigida y validación ortogonal, ofreciendo un nuevo marco para mejorar los rendimientos diagnósticos de trastornos monogénicos específicos de órganos.

Bennett, J. J., Laver, T. W., Mannisto, J. M. E., Houghton, J. A. L., De Franco, E., Kalyon, O., Wright, S., Johnson, A. (…)2026-01-15